GJB2 Geninde 35delG mutasyonu olanlarda aile içi ve aileler arası işitme kaybı değişkenliğinin araştırılması

No Thumbnail Available

Date

2011

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri

Abstract

İşitme kaybı 1000 yenidoğanda 1-2 insidans ile toplumlarda en sık karşılaşılan duyu bozukluğudur. İşitme kaybının derecesi çok hafiften çok ileri dereceye değişebildiği gibi tek taraflı veya çift taraflı olarak da değişkenlik gösterebilir. Oluşum nedenine göre ise işitme kayıpları genetik ve çevresel nedenli olarak sınıflandırılmaktadır. Bugün 70’den fazla gendeki mutasyonların işitme kaybı ile sonuçlandığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar farklı toplumlarda işitme kayıplarının genetik nedenlerinin farklı olduğunu göstermektedir ve bu nedenle de Türkiye’ de GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması büyük önem taşımaktadır. GJB2 geninde aynı mutasyonları taşıdığı halde hastalar arasında işitme derecesi açısından belirgin farklılıklar olmaktadır. Çalışmamızda GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonu bulunan kişilerde işitme kaybının dereceleri hesaplanarak, bu dağılımın aileler arasındaki dağılıma göre farklı olup olmadığı incelenmiştir. Aile içi etki aileler arası etkiye göre işitme kaybı derecelerini daha fazla etkilemiştir. Buna göre GJB2 geni mutasyonlarının işitsel fenotipe yansımasının genetik faktörlerle modifiye edildiğini söylemek mümkündür.

Description

Keywords

GJB2, 35delG Mutasyonu

Citation

Collections