GJB2 Geninde 35delG mutasyonu olanlarda aile içi ve aileler arası işitme kaybı değişkenliğinin araştırılması

Simple item page
dc.contributor.authorYılmaz, Suna
dc.contributor.departmentSağlık Bilimleri Fakültesitr_TR
dc.contributor.otherTekin,Mustafa
dc.contributor.otherKöse,Aysen
dc.date.accessioned2020-11-16T08:32:43Z
dc.date.available2020-11-16T08:32:43Z
dc.date.issued2011
dc.description.abstractİşitme kaybı 1000 yenidoğanda 1-2 insidans ile toplumlarda en sık karşılaşılan duyu bozukluğudur. İşitme kaybının derecesi çok hafiften çok ileri dereceye değişebildiği gibi tek taraflı veya çift taraflı olarak da değişkenlik gösterebilir. Oluşum nedenine göre ise işitme kayıpları genetik ve çevresel nedenli olarak sınıflandırılmaktadır. Bugün 70’den fazla gendeki mutasyonların işitme kaybı ile sonuçlandığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar farklı toplumlarda işitme kayıplarının genetik nedenlerinin farklı olduğunu göstermektedir ve bu nedenle de Türkiye’ de GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması büyük önem taşımaktadır. GJB2 geninde aynı mutasyonları taşıdığı halde hastalar arasında işitme derecesi açısından belirgin farklılıklar olmaktadır. Çalışmamızda GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonu bulunan kişilerde işitme kaybının dereceleri hesaplanarak, bu dağılımın aileler arasındaki dağılıma göre farklı olup olmadığı incelenmiştir. Aile içi etki aileler arası etkiye göre işitme kaybı derecelerini daha fazla etkilemiştir. Buna göre GJB2 geni mutasyonlarının işitsel fenotipe yansımasının genetik faktörlerle modifiye edildiğini söylemek mümkündür.tr_TR
dc.identifier.endpage11tr_TR
dc.identifier.startpage01tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12575/72394
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherAnkara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleritr_TR
dc.relation.publicationcategoryRaportr_TR
dc.subjectGJB2tr_TR
dc.subject35delG Mutasyonutr_TR
dc.titleGJB2 Geninde 35delG mutasyonu olanlarda aile içi ve aileler arası işitme kaybı değişkenliğinin araştırılmasıtr_TR
dc.typeOther / Diğertr_TR

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
Microsoft%20Word%20-%20kesin%20rapor2.pdf
Size:
123.62 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.62 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

RAPORLAR