TÜRKİYE POPÜLASYONUNDA PLCG2 GENİNDEKİ POLİMORFİZMLERİN ALZHEİMER HASTALIĞI İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
| dc.contributor.author | Aslanova,Sevim | |
| dc.date.accessioned | 2024-10-08T12:37:55Z | |
| dc.date.available | 2024-10-08T12:37:55Z | |
| dc.date.issued | 2024 | |
| dc.description.abstract | Alzheimer hastalığı (AH) demansın en yaygın türüdür. Hastalık hafif hafıza kaybı ve kafa karışıklığıyla başlar, günlük normal rutinleri yapamayacak kadar kötüleşmesiyle devam eder. Hastaların çoğunluğu 65 yaş üstü bireylerden oluşur. Alzheimer hastalığının en ayırt edici özelliği beta-amiloid plakları ve tau düğümleri de dahil olmakla beyinde anormal protein birikiminin olmasıdır. Alzheimer hastalığına neden olan faktörlerin %80`i genetiktir. Son zamanlarda yapılan büyük ölçekli genom çapında ilişkilendirme (GWAS) çalışmalarında 30`dan çok gen bölgesi geç başlangıçlı AH ile ilişkilendirilmiştir. Tanımlanan genlerin %40`ı immun ve mikroglia ile ilişkisi belirlenmiştir. Son zamanlarda yapılan çalışmalarda PLCG2 genindeki bazı polimorfizimlerin Alzheimer hastalığı için hem risk hem de koruyucu faktör olduğu belirlenmiştir. Bu çalışmada PLCG2 geninin R268W (rs1143687) ve H257L (rs45443101) polimorfizmlerinin AH`la ilişkisi araştırıldı. 116 hasta ve 166 kontrol grubu olmakla, toplam 282 örnekle çalışılmıştır. Çalışma sonucunda örneklem sayısnın az olması ve polimorfizmlerin farklı popülasyonda farklı frekanslar göstermesi nedeni ile PLCG2 geninin R268W (rs1143687) ve H257L (rs45443101) polimorfizmlerinin AH ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı olmamıştır. | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.ankara.edu.tr/handle/20.500.12575/91527 | |
| dc.language.iso | tr | |
| dc.publisher | Ankara Üniversitesi | |
| dc.subject | Alzheimer hastalığı | |
| dc.subject | PLCG2 | |
| dc.subject | gen | |
| dc.subject | polimorfizm | |
| dc.title | TÜRKİYE POPÜLASYONUNDA PLCG2 GENİNDEKİ POLİMORFİZMLERİN ALZHEİMER HASTALIĞI İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI | |
| dc.type | Thesis |